セミナー: 藤本明洋 (京都大学) タイトル: ヒトのゲノム配列の解析~大量データの解析で分かってきたこと、これからの課題~

タイトル: ヒトのゲノム配列の解析~大量データの解析で分かってきたこと、これからの課題~
【要旨】近年、DNA塩基配列決定技術の革新的進歩により、比較的容易に大量の塩基配列データを得ることが可能になった。特に、ヒトにおいては医学的な必要性から、集団内の遺伝的な違い（遺伝的多様性）や突然変異の研究が精力的に進められ、ヒトの遺伝的多様性や、がんの突然変異の理解が飛躍的に進みつつある。これらの研究では、大量計算により突然変異/多型を精度よく検出すること、機能的意義を解釈することが重要となる。本講演では、近年のヒトゲノム解析の進歩について紹介するとともに、発表者が行ってきたヒトの形態に関わる遺伝子の検出、日本人のゲノムシークエンスの解析、がんゲノム研究などを簡単に述べ、今後のゲノム解析の課題について発表する。